Цитопатии: митохондриальные заболевания
Митохондриальными заболеваниями называют всю совокупность генетически детерменированных патологий различных систем органов, обусловленных сбоями в функционировании таких клеточных органелл, как митохондрии.
Митохондрии являются энергетическими станциями в клетке, где в процессе сложнейших биохимических реакций происходит генерация энергии в виде АТФ (конкретнее говоря, энергия аккумулируется в макроэргических связях данного соединения) во время окислительного фосфорилирования, а также процессы бета-окисления жирных кислот, цикл трикарбоновых кислот и т.д. Этим и не только обусловлена важность самой структуры органеллы и нормального протекания биохимических реакций в ней.
Все митохондриальные нарушения, происходящие по причине генетических дефектов, напрямую связаны с ДНК: следствием заболевания могут являться мутации в самой митохондриальной ДНК, расположенной в матриксе, или ядерной ДНК клетки. Наследование происходит по материнской линии, когда у всей детей одинаковый риск заболеть. Интересно то, что клинически результат точковых повреждений генов, который можно увидеть проведя генетический тест МТДНК, у разных людей могут не проявляться вообще, проявляться в большей или меньшей степени, симптоматика может ухудшаться со временем, приводя к очень тяжелым состояниям. В результате встречаемость данной цитопатии составляет примерно 2 человека из 10 000.
К заболеваниям митохондриальной природы относят: синдром Кернса-Сейра, хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, рассеянный склероз, митохондриальный сахарный диабет с глухотой.
Хотя заболевание и затрагивает различные органы и ткани, чаще и мощнее всех поражается скелетная и нервная ткани из-за их высокой энергозависимости. Симптоматика также разнообразно, однако среди основных слабость мышц, эпилепсия, замедление роста, проблемы со зрением. Некоторые люди могут лишь испытывать сильную усталость, не соответствующую возрасту, после физических нагрузок.
Диагностические мероприятия основаны на исследовании состояния сердца при помощи ЭКГ, анализ крови, проверка зрительного аппарата, МРТ, консультация врача-генетика, взятие биопсии мышечной ткани.
На современном этапе разрабатывает методика в сфере экстракорпорального оплодотворения, когда происходит перенос оплодотворённого ядра из пораженной яйцеклетки в цитоплазму безъядерной яйцеклетки с нормальными митохондриями.
Лечение митохондриальных заболеваний сводится к облегчению симптомов. Назначаются противосудорожные препараты для уменьшения эпилептической активности, некоторые симптомы поражения нервной системы нейтрализуются препаратами на основе кортизона. Помимо этого можно воздействовать на энергетические процессы в митохондриях, принимая энерготропные вещества: витамины В, РР, пантотеновую кислоту, витамины А, Е,С для антиоксидантной защиты. В повседневной жизни необходимо поддерживать нужный тонус организма, занимаясь бегом, но не забывать про размеренность нагрузок, следить за пульсом и дыханием.
Copyright Muz4in.Net © - Данная новость принадлежит Muz4in.Net, и являются интеллектуальной собственностью блога, охраняется законом об авторском праве и не может быть использована где-либо без активной ссылки на источник. Подробнее читать - "об Авторстве"
Почитать ещё: