Болезнь, которая превращает мышцы в кости

За стеклянной витриной в Музее Муттера при Колледже врачей в Филадельфии находится жуткий экспонат — два человеческих скелета. Их кости, похоже, расплавились и слились воедино. У одного из скелетов спина покрыта костной тканью, соединяющей позвоночник с черепом, а череп – с челюстью. Также костная ткань соединяет позвоночник с конечностями, обездвиживая плечи, локти, бёдра, колени и челюсть. Плечи прилипли к грудной клетке, а таз сросся с костями бёдер. Тонкие сталагмиты костей торчат отовсюду.

Умершие владельцы этих скелетов страдали чрезвычайно редким и изнурительным заболеванием, называемым Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), или болезнью Мюнхмейера. У жертв, страдающих FOP, мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости, пока больной не теряет способность двигаться.




Обычно, когда человек умирает, соединительные ткани, которые связывали кости вместе при жизни, разлагаются, и скелет превращается в груду рыхлых костей. Части скелетов, которые, как правило, представлены в музеях и классах, нужно заново соединять с помощью тонкой проволоки и клея. Но у двух образцов в Музее Муттера кости естественным образом срослись, превратившись в цельный кусок.

FOP настолько редко встречается, что во всём мире известно всего около семи сотен случаев. Самым известным из этих пациентов был Гарри Реймонд Истлак, чей скелет хранится за стеклянной витриной в Музее Муттера.

Гарри Рэймонд Истлак родился в 1933 году в Филадельфии с характерными пороками развития больших пальцев ног, но врачи, принимавшие роды у его матери, не смогли распознать этот предательский признак. Когда Гарри было четыре года, его сбила машина; это произошло, когда он играл на улице вместе со своей сестрой. Мальчик получил перелом ноги в результате аварии. Врачи наложили на гипс, но кости так и не срослись. Несколько месяцев спустя, когда гипс был снят, его нога распухла и воспалилась. Вскоре ему стало трудно двигать бёдрами и коленями. Рентген показал аномальные костные наросты на бёдрах. Позже они появились на его спине, шее и груди.

Гарри перенёс в общей сложности одиннадцать операций, но это вмешательство лишь усугубило его состояние, поскольку организм пытался «восстановить» повреждённые ткани с помощью большего количества костей.




Несмотря на страдания у Гарри было относительно счастливое детство. Как и все мальчишки его возраста, он слушал музыку по радио, любил читать, играл с сестрой в карты и ходил в кино. В театре Гамильтона в Филадельфии у Гарри было специальное место в центре седьмого ряда, где он мог откинуться назад и вытянуть ногу, которая не сгибалась.

По мере того как состояние Гарри ухудшалось, ему становилось всё труднее справляться с повседневными делами, его нужно было водить в туалет, кормить и одевать. В возрасте 15 лет челюсть Гарри срослась, и он больше не мог есть твёрдую пищу. Ему приходилось говорить сквозь стиснутые зубы. Он не мог сидеть, потому что его бёдра первыми перестали двигаться. Вскоре его предплечья покрылись костной тканью, которая распространилась на грудную клетку, соединив его руки с грудью. Костная ткань также покрыла его спину, оттуда она направилась к черепу, зафиксировав на месте шею и голову. С течением времени на тазу и бёдрах появлялись новые костные наросты. Однажды он случайно ударился ягодицами о батарею, он получил синяк, на месте которого гладкая ткань была разрушена, уступив место новообразованной кости. В конце концов, единственными частями тела, которыми мог шевелить Гарри, были глаза, губы и язык.

Гарри умер в 1973 году, всего за шесть дней до своего 40-летия. Незадолго до своей смерти Гарри сказал сестре, что хочет пожертвовать своё тело и медицинские записи для исследований, чтобы врачи смогли досконально изучить болезнь.




Fibrodysplasia ossificans progressive, также называемая болезнью каменного человека, впервые была описана ещё в 17-м веке. К началу 20-го века в медицинской литературе было зафиксировано всего около ста случаев. Жюль Розенштирн, который провёл обширные исследования этой болезни, писал: «Нет ничего удивительного в том, что столь запутанная болезнь, начиная от первопричин и заканчивая конечным состоянием, должна побуждать как спекулянтов, так и терпеливо исследующих наблюдателей стремиться к разгадке этой странной тайны».

Только в 2006 году исследователи обнаружили, что FOP вызывается мутациями в гене ACVR1, и это состояние может передаваться по наследству. Однако в большинстве случаев ни у кого из семьи жертв FOP не наблюдалось этого расстройства, мутация гена развилась спонтанно. В настоящее время нет лекарства от FOP.

В 2018 году к скелету Гарри Истлака присоединился ещё один скелет, принадлежащий Кэрол Орзел, женщины, которая также страдала FOP. Кэрол родилась в Филадельфии в 1959 году. Ей помогали с приёмом пищи и одеванием, потому что она не могла согнуть локти. Несмотря на свою инвалидность, Кэрол любила рисовать с помощью палочкообразного устройства и призматических очков, которые компенсировали неподвижность локтей, запястья, пальцев и шеи. Она рисовала пейзажи и делала поздравительные открытки. Палочка также позволяла ей наносить макияж. Кэрол любила моду, и у неё было много одежды с липучками и молниями, чтобы её было легче надевать.




Кэрол умерла в том же доме престарелых, где Гарри провёл свои последние годы. Кэрол решила пожертвовать своё тело науке после того, как узнала о Гарри и увидела его скелет в Музее Муттера.

Скелеты Гарри и Кэрол оказались бесценным источником информации при изучении FOP.

Специально для читателей моего блога Muz4in.Net – по материалам сайта amusingplanet.com

Copyright Muz4in.Net © - Данная новость принадлежит Muz4in.Net, и являются интеллектуальной собственностью блога, охраняется законом об авторском праве и не может быть использована где-либо без активной ссылки на источник. Подробнее читать - "об Авторстве"

Почитать ещё:

• Восемь лекарств, которые принесли больше вреда, нежели пользы
• Николас Сенн: врач, который вдувал водород в анальные отверстия своих пациентов
• Сонная болезнь
• Как смертельно опасный рис едва не погубил Токио и японский флот